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Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía

Definición

La CADASIL es un trastorno genético que afecta el cerebro. Una mutación genética afecta las células musculares que rodean los vasos sanguíneos pequeños en el cerebro. Los músculos dañados causan daño a estos vasos sanguíneos. Esto puede afectar el flujo sanguíneo y ocasionar migrañas, accidentes cerebrovasculares y demencia.

Causas

La CADASIL es causada por una mutación del gen NOTCH3. Este gen se encuentra en el cromosoma 19.

Factores de riesgo

El factor de riesgo principal es tener un padre que padezca este trastorno.

Síntomas

Para algunas personas con CADASIL, los síntomas se desarrollan alrededor de los 30 años de edad. Otras personas no tienen síntomas hasta una edad más avanzada.

Estos síntomas pueden incluir:

  • Dolores de cabeza por migraña
  • Accidente cerebrovascular (pueden sufrirse varios accidentes cerebrovasculares)
  • Problemas de salud mental (p. ej., depresión, ansiedad)
  • Convulsiones
  • Problemas de memoria (demencia)

Diagnóstico

Su médico realizará lo siguiente:

  • Examinará sus antecedentes médicos con un enfoque especial en los antecedentes familiares de CADASIL.
  • Preguntar acerca de los síntomas.
  • Realizar un examen físico

Para diagnosticar CADASIL, el médico puede realizar pruebas, entre ellas:

  • RMN del cerebro, para obtener imágenes detalladas del cerebro
  • Biopsia de piel, para detectar cambios en los vasos sanguíneos pequeños
  • Estudios genéticos para detectar una mutación del gen NOTCH3

Tratamiento

Los investigadores están estudiando maneras de tratar el la CADASIL. Si recibe un diagnóstico de CADASIL, su médico trabajará con usted para crear un plan de tratamiento.

El tratamiento se centra en aliviar los síntomas. Esto puede incluir medicamentos para tratar:

  • Migrañas: pueden ser analgésicos de venta libre o medicamentos recetados
  • Depresión o ansiedad
  • Dificultades cognitivas

Se pueden administrar otros medicamentos para reducir el riesgo de accidente cerebrovascular o ataque cardíaco. Esto puede incluir tomar diariamente aspirinas o medicamentos antihipertensores.

Al recetar un medicamento, su médico será muy cuidadoso. Determinados medicamentos pueden empeorar la condición y reducir aún más el flujo sanguíneo en el cerebro.

El diagnóstico de CADASIL es un evento que cambia la vida. Es normal sentir todo tipo de emociones al ser diagnosticado con CADASIL. Para ayudar a sobrellevar este cambio:

  • Obtenga apoyo de su familia y amigos. Hable con ellos acerca de su diagnóstico.
  • Considere asistir a un grupo de apoyo para personas con trastornos genéticos.
  • Infórmese sobre el tema. Aprenda sobre la enfermedad CADASIL y sobre maneras de mantenerse saludable.

Prevención

No se conoce ninguna manera de prevenir este trastorno. Sin embargo, si usted tiene antecedentes familiares de CADASIL, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos.

Revision Information

  • Reviewer: Rimas Lukas, MD
  • Review Date: 11/2015 -
  • Update Date: 12/20/2014 -
  • CADASIL Foundation

    http://cadasilfoundation.org

  • Genetics Home Reference

    http://ghr.nlm.nih.gov

  • Health Canada

    http://www.hc-sc.gc.ca

  • Heart and Stroke Foundation of Canada

    http://www.heartandstroke.com

  • Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Genetics Home Reference website. Available at: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cerebral-autosomal-dominant-arteriopathy-with-subcortical-infarcts-and-leukoencephalopathy. Published November 4, 2014. Accessed November 12, 2014.

  • Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed. Updated January 5, 2012. Accessed November 12, 2014.

  • Fan Y, McGowan S, Rubeiz H, et al. Acute encephalopathy as the initial manifestation of CADASIL. Neurol Clin Pract. 2012;2(4):359-361.

  • Migraine in adults EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed. Updated July 25, 2014. Accessed November 12, 2014.

  • NOTCH3 gene. Genetics Home Reference website. Available at: http://ghr.nlm.nih.gov/gene/NOTCH3. Published November 4, 2014. Accessed November 12, 2014.

  • Stroke rehabilitation. EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed. Updated October 17, 2014. Accessed November 12, 2014.

  • What is CADASIL? CADASIL Foundation website. Available at: http://cadasilfoundation.org/what.html. Accessed November 12, 2014.