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Síndrome de Crouzon

Definición

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es uno de muchos defectos congénitos que provoca la fusión anormal entre los huesos en el cráneo y rostro. Normalmente, a medida que el cerebro de un niño crece, las estructuras abiertas entre los huesos permiten que el cráneo se desarrolle normalmente. Cuando las estructuras se unen demasiado temprano, el cráneo crece en dirección de las estructuras abiertas restantes. En el síndrome de Crouzon, los huesos en el cráneo y rostro se unen demasiado temprano. Esto provoca una cabeza, rostro, y dientes de forma anormal.

Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de cada 60.000 personas.

Suturas abiertas normales en el cerebro de bebés (rosas)
Fontanela
Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Causas

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3. Estos genes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades. Una mutación en estos genes puede causar que los huesos en el cráneo se unan demasiado temprano. Investigadores continúan aprendiendo más sobre las relaciones entre las mutaciones en estos genes y los varios tipos de síndromes de craneosinostosis que causan.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Quienes tienen mayor riesgo de síndrome de Crouzon son hijos de:

  • Padres con el trastorno
  • Padres que no tienen el trastorno, pero que llevan el gen que causa el trastorno.
  • Padres en edad avanzada al momento de la concepción

Síntomas

Las principales señales y síntomas de síndrome de Crouzon incluyen:

  • Parte superior y posterior aplastada de la cabeza
  • Frente y sienes aplastadas
  • Parte media del rostro que es pequeña y se localiza más atrás en el rostro de lo normal
  • Nariz similar a un pico
  • Compresión de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a través de la nariz
  • Mandíbula inferior grande y sobresaliente
  • Desalineación de los dientes.
  • Paladar estrecho de arco alto, o paladar hendido

Otros síntomas y complicaciones que pueden resultar por el síndrome de Crouzon incluyen:

  • Pérdida de la audición
  • Deformidad de los oídos medios
  • Ausencia de canales auditivos
  • Enfermedad de Meniere (mareos, vértigo, o zumbido en los oídos)
  • Problemas de la visión
  • Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario
  • Curvatura de la columna
  • Dolores de cabeza
  • Articulaciones unidas (en algunos casos)
  • Acantosis nigrican (porciones pequeñas, oscuras, aterciopeladas de piel)

Diagnóstico

Por lo general, un médico puede diagnosticar síndrome de Crouzon en el nacimiento o en la niñez temprana con base en las señales físicas y síntomas del paciente. Se hacen exámenes para confirmar el diagnóstico. Éstos podrían incluir:

  • Radiografías : una prueba que usa radiación para tomar una imagen de estructuras internas del cuerpo, especialmente de los huesos
  • Imagen de resonancia magnética (IRM) : estudio que utiliza ondas magnéticas para hacer placas del interior del cuerpo.
  • Tomografía computarizada : tipo de radiografía que utiliza una computadora para tomar imágenes del interior del cuerpo.
  • Examinación genética - exámenes que confirman las mutaciones en el gen FGFR2 o FGFR3, que se pueden usar si los descubrimientos clínicos no son suficientes para hacer un diagnóstico

Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Crouzon. Debido a que no se conoce la causa molecular, científicos están explorando maneras para bloquear el proceso que conlleva a la fusión temprana de las estructuras sin afectar otros procesos importantes de crecimiento. Estos esfuerzos actualmente se restringen a animales experimentales, pero avances humanos pueden estar en el horizonte.

Actualmente, muchos de los síntomas se pueden tratar con cirugía. Además, por lo general se necesita tratamiento ortodóncico, tratamiento ocular y auditivo, y tratamiento de apoyo. El buen cuidado dental también es un aspecto importante para controlar el cuidado de niños con síndrome de Crouzon.

El tratamiento puede incluir:

Cirugía

Existe una variedad de cirugías que se usan para tratar los síntomas del síndrome de Crouzon. Éstos incluyen:

  • La craniectomía incluye la extracción y el reemplazo de partes del hueso craneal. Esta cirugía se realiza tan pronto como sea posible después del nacimiento para evitar la presión y el daño en el cerebro y para mantener una forma cerebral que sea tan normal como sea posible.
  • Cirugía para tratar exoftalmia (protuberancia de uno o ambos globos oculares). Esta cirugía se realiza directamente en las cuencas de los ojos o en los huesos que rodean las cuencas para ayudar a minimizar la exoftalmia.
  • Cirugía para tratar mandíbula inferior sobresaliente. Con frecuencia, esta cirugía es muy exitosa para normalizar la apariencia de la mandíbula al extirpar una parte del hueso de la mandíbula.
  • Cirugía para reparar un paladar hendido.

Tratamiento Ortodóncico

En general, los aparatos de ortodoncia y otros tratamientos ortodóncicos son necesarios para ayudar a corregir la alineación incorrecta de los dientes.

Tratamiento para los ojos y oídos

Un oftalmólogo (especialista en ojos) y otorrinolaringólogo (especialista en oídos, nariz y garganta) deben controlar a los bebés y niños con el síndrome de Crouzon. Estos especialistas pueden revisar problemas y proporcionar tratamiento correctivo según sea necesario.

Tratamiento de Apoyo

Incluye una educación especial para niños con deficiencia mental o retraso mental.

Prevención

No se conoce alguna manera para prevenir el síndrome de Crouzon. Si usted tiene síndrome de Crouzon o tiene un historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos.

Revision Information

  • Cleft Palate Foundation

    http://www.cleftline.org/

  • National Institute of Health Office of Rare Diseases

    http://rarediseases.info.nih.gov/

  • The Centre for Craniofacial Care and Research at SickKids

    http://www.sickkids.ca/craniofacial/

  • Abnormal timing in the prenatal ossification of vertebral column and hand in Crouzon syndrome. Am J Med Genet . 2000 Feb 28.

  • Craniosynostosis syndromes (FGFR-related). GeneReviews at GeneTests, GeneClinics: Medical Genetics Information Resource (database online). University of Washington, Seattle, 1997-2002 (updated weekly). Available at: http://www.genetests.org. Accessed November 2004 .

  • Dalben Gda S, Costa B, Gomide MR. Oral health status of children with syndromic craniosynostosis. Oral Health Prev Dent . 2006;4(3):173-9.

  • Perlyn CA, Morriss-Kay G, Darvann T, Tenenbaum M, Ornitz DM. A model for the pharmacological treatment of crouzon syndrome. Neurosurgery . 2006 Jul;59(1):210-5.

  • The National Center for Biotechnology Information website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ .

  • National Institute of Dental and Craniofacial Research website. Available at: http://www.nidcr.nih.gov/ .